Genetische studies zijn er om mensen met autisme te helpen, niet om ze uit te roeien

Critici zijn bang dat genetisch onderzoek naar autisme kan leiden tot eugenetica, het gericht sturen en ‘verbeteren’ van de genetische samenstelling van de maatschappij. Met andere woorden: het uitroeien van de aandoening. Dat mag nooit gebeuren, zegt Simon Baron-Cohen van het onderzoekscentrum voor autisme van de universiteit van Cambridge.

Autisme wordt voor een groot deel veroorzaakt door onze genen, dus als we weten welke genen hierbij een rol spelen, kunnen we de aandoening beter begrijpen. Het onderzoeksgebied over dit onderwerp ontwikkelt zich snel, maar er is een probleem. Als directeur van een onderzoekscentrum voor autisme ben ik me er als geen ander van bewust dat autistische mensen steeds vaker deelname aan een genetische studie weigeren.

Allesbehalve eugenetica

Het lijkt erop dat mensen bang zijn dat er een verborgen agenda schuilgaat achter de wetenschap: eugenetica. Ze vrezen dat ongeboren baby’s getest zullen worden op de genen voor autisme, en dat zulke zwangerschappen beëindigd worden. Deze angst is begrijpelijk. Hetzelfde gebeurt bij het syndroom van Down.

Mensen maken zich ook zorgen dat genetisch onderzoek zal leiden tot genetische manipulatie, waarmee we autistische mensen kunnen ‘normaliseren’. Ik zou geschokt zijn als dit gebeurt. Het zou respectloos zijn. De neurodiversiteit van mensen met autisme moet worden geaccepteerd, net als alle andere soorten diversiteit (zoals haar-, huid- of oogkleur, handvoorkeur of seksuele geaardheid).

Mijn collega’s en ik zijn tegen elke vorm van eugenetica. Maar we maken ons ook zorgen: als mensen denken dat eugenetica het doel is van autismeonderzoek, kan dat het onderzoek flink vertragen.

De rol van je genen

Tegenwoordig is bekend dat autisme sterk genetisch bepaald is, met een geschatte erfelijkheid tussen de 60 en 90 procent. Autisme is niet 100 procent genetisch: als een helft van een identieke tweeling autisme heeft, dan betekent dat niet dat de ander het ook heeft. De voor de hand liggende conclusie is dat er een samenspel is tussen genetische aanleg en omgevingsfactoren.

Sinds het begin van deze eeuw, nog maar 18 jaar geleden, zijn er 100 genen gevonden die een verband hebben met autisme. Hierbij zitten ook enkele zeldzame genmutaties die autisme veroorzaken, die slechts bij minder dan 5 procent van de autisten zijn gevonden. We denken dat de 100 genen slechts het topje van de ijsberg vormen. We schatten dat er tussen de 400 en 1000 genen een verband kunnen hebben met autisme.

Tevens denken we dat minstens 50 procent van de erfelijkheid van autisme niet te wijten is aan zeldzame mutaties, maar aan veelvoorkomende genetische varianten die we allemaal dragen. Die varianten komen bij autisten in meerdere of mindere mate voor dan bij niet-autisten.

Proefpersonen gevraagd

Om veel voorkomende genetische varianten te identificeren, hebben we tienduizenden proefpersonen nodig. Onlangs hebben we samengewerkt met 23andMe, een bedrijf dat voor consumenten DNA-testen uitvoert. We vroegen 80.000 mensen die monsters hadden verzonden naar het bedrijf mee te doen aan een online onderzoek. Zo ontdekten we een aantal veelvoorkomende genetische varianten. Het verzamelen van zulke ‘big data’ vergt jaren van nauwe samenwerking tussen de wetenschap, het bedrijfsleven en de consument.

Die samenwerking staat of valt met de bereidwilligheid van de autismegemeenschap. Als de gemeenschap het vertrouwen in onderzoek verliest, is vertraging van ons werk onvermijdelijk. En het zullen dan niet alleen de wetenschapslaboratoria zijn die daardoor getroffen worden. Als wetenschappers willen we de oorzaken van autisme beter begrijpen. Omdat het bijdraagt aan de menselijke kennis, en omdat het autistische mensen kan helpen zichzelf beter te begrijpen.

Hulp waar nodig

Genetische kennis kan levens ook ten goede veranderen. Wij denken dat DNA-onderzoek ethisch verantwoord kan zijn. Een voorbeeld is het vroegtijdig signaleren van autisme, met het oog op een vroegtijdige interventie – mits ouders hiervoor kiezen.

Dit botst niet met ons respect voor neurodiversiteit. In een ideale situatie is vroegtijdige interventie alleen aan de orde wanneer de aandoening invaliditeit of pijn zal veroorzaken. Voorbeelden daarvan zijn taalachterstand, epilepsie, leermoeilijkheden of een stoornis aan het spijsverteringsstelsel. Interventies zijn dus niet bedoeld om autisme uit te roeien.

Door vroegtijdige signalering kunnen we ook de hulpverlening verbeteren. We kunnen kinderen die een slechte mentale gezondheid zullen ontwikkelen, al in een vroeg stadium ondersteunen. Als je van autistische kinderen verwacht dat ze een onderwijssysteem aankunnen dat niet past bij hun leerstijl, of als ze gepest worden omdat ze anders zijn, dan veroorzaak je bij deze kinderen het gevoel dat ze falen. Denk ook aan kinderen die zelfvertrouwen verliezen omdat ze worden misbruikt en gemanipuleerd door anderen die meer ‘street smart’ zijn.

Wij, de wetenschappers van het onderzoekscentrum voor autisme, willen autisme niet genezen, voorkomen of uitroeien. Ik hoop dat de autismegemeenschap vertrouwen heeft in onderzoekers die op deze manier hun standpunt delen.