Een onderzoek naar de genetische reeks van het X-chromosoom bracht een verrassende vondst aan het licht: een deel van het ‘vrouwelijke’ chromosoom is verantwoordelijk voor de productie van sperma.
Bron: Wikimedia Commons/Steffen Dietzel
Het X-chromosoom speelt een gespecialiseerde rol bij zaadproductie, zo bleek uit een Amerikaans onderzoek dat volgende week in Nature Genetics verschijnt. Om tot die conclusie te komen, brachten biologen de erfelijke informatie van het X-chromosoom beter dan ooit tevoren in kaart.
Chromosomen zijn de dragers van erfelijke informatie. Elke cel van het menselijk lichaam bevat 46 chromosomen, waaronder de twee geslachtschromosomen. Vrouwen hebben twee X’en, terwijl de cellen van mannen een X- en een Y-chromosoom bevatten. Daarom staat de X-chromosoom ook wel bekend als het ‘vrouwelijke’ chromosoom.
De biologen hadden voorheen al de beschikking over een referentiereeks voor het X-chromosoom, maar die reeks bestond uit een genetische sequenties van zestien verschillende mensen. Het samengeraapte mozaïek bevatte daardoor veel fouten en gaten.
Puzzelreeks
Om de reeks te verbeteren, gingen de onderzoekers op zoek naar zogeheten ampliconische gebieden (stukjes van de reeks waarin de DNA-volgorde vrijwel identiek is) en palindromen (delen van de DNA-reeks die verderop in de reeks gespiegeld voorkomen). Ze vonden drie ampliconische gebieden en wisten vier grote gaten in de reeks te verwijderen. Volgens de onderzoekers is dit een belangrijke verbetering aan de referentiereeks voor het X-chromosoom, waar de hele wetenschappelijke wereld baat bij zal hebben.
De biologen vergeleken de menselijke X-reeks vervolgens met het X-chromosoom van muizen. Ze zagen dat 95% van de genen in beide chromosomen voorkwamen. Daarentegen waren 340 genen uniek voor het menselijk chromosoom. Deze genen bleken vooral actief te zijn in testiculaire kiemcellen, waar ze waarschijnlijk bijdragen aan de spermaproductie.
‘Deze genen spelen waarschijnlijk een rol bij ziekten die te maken hebben met vruchtbaarheid, en misschien zelfs bij testiculaire kanker’, zegt laboratoriumleider David Page in een persverklaring. ‘Er is een heel nieuw boek te schrijven over dit aspect van het X-chromosoom.’