Hoe komen wetenschappers tot dat ene inzicht dat het verloop van hun carrière bepaalt? Daarover vertellen ze in de rubriek Eureka, elk weekend in het AD, verzorgd door de redactie van New Scientist. Deze keer: Alexander Hoischen, geneticus bij het Radboud universitair medisch centrum in Nijmegen.
‘Als onderzoeker ben ik geïnteresseerd in zeldzame genetische ziektes. Ik bekijk wat er mis kan gaan als een gen niet goed werkt in de mens. Afgelopen zomer kreeg ik heus heurekamoment – zo noemen we dat in Noordrijn-Westfalen, waar ik geboren ben – gerelateerd aan de coronacrisis.
Er zijn bepaalde factoren waardoor je meer kans hebt om ernstig ziek te worden van een SARS-CoV-2-besmetting of om covid-19 te krijgen. Als man, met een chronische zieke of op een bepaalde leeftijd heb je meer kans. Daarnaast spelen ook genetische factoren een rol.
In juli deden we een spectaculaire ontdekking. Mijn klinische collega’s uit Maastricht en Nijmegen wezen erop dat er geheel toevallig twee broers waren opgenomen met ernstige klachten. Bij covid-19 is het heel bijzonder dat jonge mensen zo ziek worden en naar de IC moeten. Dat het twee keer binnen een familie gebeurt, is nog bijzonderder. Dit is geen toeval, dacht ik als geneticus. Er moet een DNA-verandering op hun X-chromosoom liggen die de kans groter maakt dat ze ziek zijn geworden.
We hebben de genen in kaart gebracht die een rol spelen bij het afweersysteem. Zo kwamen we een gendefect op het spoor in het gen TLR7, wat staat voor Toll-like receptor 7. TLR7 maakt normaliter een eiwit aan, zorgt voor herkenning van het virus en zwengelt de afweer aan. Bij deze patiënten werkt dat minder goed.
De functie van TLR7 is nooit eerder in verband gebracht met een aangeboren afweerstoornis. Maar ineens zien we nu dat TLR7 essentieel is voor de herkenning van dit coronavirus door de afweercellen van de mens.
Gevolg is dat jonge mannen met de zeldzame TLR-7-variant sinds kort eerder voor een vaccinatie in aanmerking komen, via mijn collega’s bij de afdeling immunologie van ons ziekenhuis.’