Een blinde man heeft zijn gezichtsvermogen teruggekregen dankzij een behandeling met optogenetica. Bij deze techniek worden zenuwcellen genetisch veranderd zodat ze reageren op licht.

In 2015 voorspelde New Scientist al dat optogenetica een veelbelovende techniek zou blijken om blinden weer te kunnen laten zien. Het Franse bedrijf GenSight Biologics heeft nu resultaten gepubliceerd waaruit blijkt dat de eerste persoon die deze behandeling kreeg verschillende voorwerpen kan herkennen in laboratoriumtests. ‘Het is spannend om de eerste publicatie over menselijke optogenetica te zien’, zegt mede-uitvinder van optogenetica Ed Boyden van het Massachusetts Institute of Technology in de Verenigde Staten.

Algen-gen

Optogenetica is een veelgebruikte techniek in het lab. Het verandert hersencellen zodat ze vuren als reactie op licht. Op die manier kunnen onderzoekers heel precieze controle over de hersencellen krijgen.

Toegepast bij dieren heeft optogenetica tot veel ontdekkingen over de hersenen geleid. Bij mensen leek het een beperkt medisch potentieel te hebben voor de behandeling van hersenaandoeningen, omdat een implantatie van glasvezelkabel nodig was om licht in het hoofd te krijgen.

Verschillende groepen proberen nu optogenetica te ontwikkelen als behandeling voor blindheid, omdat zenuwcellen in het oog toch al worden blootgesteld aan buitenlicht. Een van de onderzochte ziektes is retinitis pigmentosa, een erfelijke ziekte waarbij het netvlies, een laagje weefsel aan de achterkant van het oog, geleidelijk verslechtert en de lichtdetecterende cellen afsterven.

Bij de therapie van GenSight worden de zenuwcellen onder de lichtdetecterende laag geïnjecteerd met een gen dat oorspronkelijk uit algen komt. Daardoor gaan de cellen vuren als reactie op amberkleurig licht. Om te kunnen zien, moeten de ontvangers een bril dragen met camera’s en apparaatjes die gewoon licht omzetten in amberkleurige golflengtes en het signaal versterken zodat de veranderde cellen het kunnen detecteren.

Hoge resolutie

De eerste persoon die deze behandeling kreeg, is een 58-jarige man uit Frankrijk. Na ongeveer een jaar kon hij de zwarte en witte strepen van zebrapaden op de weg zien.

Inmiddels kan hij objecten als een telefoon, meubels of een deur in een gang waar te nemen. In laboratoriumtests kon hij voorwerpen tellen die voor hem stonden. Maar hij kan geen gezichten herkennen.

Het gezichtsvermogen van de man kan nog verder verbeteren, omdat de hersenen tijd nodig hebben om de ongewone signalen van de ogen te leren verwerken, zegt oogheelkundige José-Alain Sahel van het Visie-Instituut in Parijs, die samenwerkt met het GenSight-team. ‘Waarschijnlijk gebeurt er een herprogrammering van de connectiviteit in het netvlies en de hersenen’, zegt hij.

De bril moet in het lab worden afgesteld terwijl de drager een training doet, maar de coronapandemie onderbrak dit. Twee mensen in het Verenigd Koninkrijk hebben dezelfde gentherapie gekregen, maar kregen nog geen training. Ze hebben dus nog geen verbetering van hun gezichtsvermogen. Vier mensen hebben onlangs ook hogere doses gekregen, waarvan het team hoopt dat ze meer voordelen zullen hebben, aldus Sahel.

In zijn huidige vorm biedt de aanpak nog niet voldoende zicht om te kunnen lezen of gezichten te herkennen, zegt teamlid Botond Roska van het Instituut van Moleculaire en Klinische Oogheelkunde in Basel, Zwitserland. ‘Daarvoor heb je een zeer hoge resolutie nodig.’

Sprankje licht

Een Amerikaans bedrijf, Bionic Sight, meldde in maart dat vier mensen die blind of bijna blind waren nu licht en beweging van voorwerpen konden waarnemen dankzij optogenetische behandeling. Maar het bedrijf heeft nog geen wetenschappelijk artikel over deze bevindingen gepubliceerd.

De behandeling van Bionic Sight levert een ander gen dan dat van GenSight, en vereist ook een bril. In een persbericht zei Bionic Sight dat bij twee mensen die een hogere dosis gentherapie kregen, de lichtgevoeligheid sterker toenam dan bij twee die dat niet kregen.

Zelfs kleine verbeteringen in het gezichtsvermogen kunnen een grote impact hebben voor iemand die bijna blind is, zegt hoogleraar oogheelkunde Michel Michaelides van het University College Londen, die een ander soort gentherapie voor blindheid ontwikkelt. Als het netvlies ernstig beschadigd is, kan het moeilijk zijn om een patiënt weer volledig te laten zien, voegt hij eraan toe. ‘Het veld heeft gigantische uitdagingen – maar dit is een sprankje licht.’