De basenvolgorde van chromosoom 21 is opgehelderd. Het duurt nog een week voordat Nature het op papier publiceert, maar via de website heeft het vakblad het artikel al prijsgegeven.
Na die van chromosoom 22 is nu ook de basenvolgorde van chromosoom 21 bepaald. Dit chromosoom is berucht omdat het, als het drie keer in plaats van twee keer in een vrucht voorkomt, het Down-syndroom veroorzaakt.
Bij het Down-syndroom horen vele lichamelijke afwijkingen, die onderzoekers uitgebreid hebben beschreven. De opgehelderde basenvolgorde van chromosoom 21, waarin de onderzoekers diverse bekende maar ook nieuwe genen kunnen herkennen, kan een belangrijke impuls vormen voor het verdere onderzoek naar het Down-syndroom en ziekten waarvan de oorzaak een defect op chromosoom 21 is. De auteurs van het artikel voorspellen dat het onderzoek een nieuwe weg kan inslaan en dat er nieuwe diagnostische testen en therapeutische benaderingen mogelijk zijn.
40.000 genen
De onderzoekers hebben 225 genen op chromosoom 21 gevonden, de helft van het aantal genen dat op het nauwelijks grotere chromosoom 22 aanwezig is. Samen vormen deze twee nu ontcijferde chromosomen ongeveer twee procent van het menselijke erfelijke materiaal. Als deze chromosomen samen kenmerkend zijn voor het overige genetische materiaal, dan beschikt een mens over ongeveer 40.000 genen. Tot nog toe zijn de meeste schattingen iets hoger.
