In het menselijk DNA ontbreken 510 schakeltjes die bij apen en andere dieren wel voorkomen. Leidt hier minder tot meer?
Hoogleraar David Kingsley aan Stanford University vermoedt dat het verdwijnen van stukjes DNA in het genoom heeft geleid tot menselijke kenmerken. Waar al jaren vele onderzoekers speuren naar extra informatie in het menselijk DNA vergeleken met andere dieren, koos Kingsley voor een radicaal andere aanpak: hij keek naar wat er miste. In eerste instantie vond hij 583 stukjes DNA die alleen bij mensen ontbraken. Uit die verzameling, zo beschrijft hij in Nature, koos hij vervolgens die fragmenten die bij andere organismen, waaronder resusapen, muizen en kippen, vrijwel niet verschillen. Dat waren er 510.
Op één na komen alle ontbrekende fragmenten voor in gebieden die niet coderen voor eiwitten. Opmerkelijk is dat veel van die stukken zich bevinden nabij genen die zijn betrokken bij de hormoonwerking van steroïden en bij de werking van zenuwweefsel. Het onderzoek wekt de suggestie dat snoeien met een precies schaartje tot menselijke kenmerken heeft geleid.
Twee van de ontbrekende fragmenten zijn in ieder geval nader onderzocht door Kingsley en zijn team. Eén deletie heeft volgens Kingsley mogelijk geleid tot grotere hersenen, terwijl een andere deletie in de buurt van een gen dat codeert voor een receptor voor mannelijke hormonen, kan samenhangen met het verlies van gevoelige snorharen en een minder stevige penis. Meer zekerheid daarover kan worden gegeven als Kingsley en zijn team deze stukken DNA bij muizen kunnen verwijderen of uitschakelen.
Daarnaast wachten de overige 508 fragmenten nog op nader onderzoek naar hun mogelijke rol in wat een mens een mens maakt.
Erick Vermeulen
