Amsterdam (NL) – Een mutatie in het gen THOX2 veroorzaakt een tekort aan schildklierhormoon. Bijzonder is dat het gendefect ook aan de voorbijgaande vorm van deze afwijking ten grondslag ligt.


Onderzoekers van de afdeling Kindergeneeskunde en het Neurozintuigenlaboratorium van het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam ontdekten een mutatie in het gen THOX2, dat betrokken is bij de vorming van waterstofperoxide. Waterstofperoxide is nodig om in het lichaam jodium te binden, dat op zijn beurt weer een essentieel onderdeel vormt van het schildklierhormoon.
Congenitale hypothyreoïdie (CHT) is een aangeboren tekort aan schildklierhormoon en doet zich voor bij één op de drie- tot vierduizend pasgeborenen. De aandoening kan snel na de geboorte worden ontdekt door de hielprik, waarbij de hoeveelheid schildklierhormoon T4 wordt gemeten. Ernstige tekorten van T4 leveren een achterstand op in de hersenontwikkeling.
Bij een deel van de patiëntjes verdwijnt het hormoontekort na verloop van tijd, anderen zijn gedwongen hun leven lang pillen met schildklierhormoon te slikken. Indien de mutatie in het gen op beide chromosomen in de cel aanwezig is, zal de patiënt nooit het benodigde schildklierhormoon kunnen produceren. Zit het gendefect slechts op een van de twee chromosomen, dan zal de drager na de eerste levensjaren weinig effect van de verminderde hormoonproductie ondervinden.

Sabrine Caspers