Genetici hebben in het gen voor het amyloïde precursor-eiwit een mutatie ontdekt die bij drie Oostenrijkse patiënten een agressieve vorm van de ziekte van Alzheimer veroorzaakt. De eerste symptomen, zoals leer- en gedragsstoornissen, komen bij deze variant reeds op 34-jarige leeftijd tot uiting.
De ziekte van Alzheimer is een vorm van dementie die voornamelijk bij ouderen voorkomt. Bij uitzondering worden echter ook dertigjarigen getroffen. Meestal ontstaat de ziekte in deze jonge patiënten door een fout in het erfelijk materiaal. Eén van de genen waarmee het kan misgaan, codeert voor het amyloïde precursor-eiwit (APP). Men vermoedt dat het normale eiwit een rol speelt bij de informatieoverdracht tussen zenuwcellen.
Onderzoekers van de Antwerpse tak van het VIB, onder leiding van prof dr Christine Van Broeckhoven en dr Samir Kumar-Singh, ontdekten een voorheen onbekende mutatie in het APP-gen. De mutatie veroorzaakte de ziekte bij drie jonge Oostenrijkse familieleden. Eén enkele basenverandering zorgde voor de inbouw van een verkeerd aminozuur in de APP-eiwitketen. Hierdoor wordt het APP op een verkeerde plaats geknipt en ontstaan er eiwitfragmenten die onoplosbaar zijn en neerslaan in de hersenen. Dergelijke neerslag blokkeert de overdracht van zenuwprikkels, waardoor de patiënten hun vermogen tot herinneren en redeneren verliezen. Kumar-Singh publiceerde de resultaten van het onderzoek samen met onderzoekers uit Leuven, Oostenrijk en de Verenigde Staten in het novembernummer van het vakblad Human Molecular Genetics.
Het onderzoek werpt ook nieuw licht op de zoektocht naar een behandeling. Totnogtoe gingen de onderzoekers ervan uit dat mutaties in het gen voor het amyloïde precursor-eiwit niet rechtstreeks de vorming van de neerslag beïnvloeden. De resultaten van de Antwerpse wetenschappers tonen voor de eerste maal aan dat dit wel degelijk het geval is. In de zoektocht naar een behandeling zal men rekening moeten houden met deze nieuwe inzichten.
Wereldwijd probleem
De ziekte van Alzheimer veroorzaakt een aftakeling van de hersenen die leidt tot een seniele dementie. De getroffen personen ontwikkelen ernstige geheugenstoornissen. Op de duur zijn de patiënten volledig afhankelijk van hun omgeving voor verzorging. Een onderzoek dat werd uitgevoerd door de provincie Antwerpen geeft aan dat negen procent van de 65-plussers in dit gebied lijdt aan dementie. Men vermoedt dat dit aantal zieken over twintig jaar zal zijn verdubbeld. Waren dementie en de ziekte van Alzheimer eens zeldzame aandoeningen, vandaag de dag worden ze erkend als een wereldwijd gezondheidsprobleem met een enorme impact. De ziekte is nog steeds ongeneeslijk: de huidige geneesmiddelen zijn enkel in staat het ziekteproces te vertragen.
