Door het genoom van een meisje dat geen pijn kan voelen te onderzoeken, hebben onderzoekers mogelijk de oorzaak van de afwijking ontrafeld. De ontdekking kan leiden tot de ontwikkeling van een nieuw soort pijnstiller.
Een meisje dat geen fysieke pijn kan voelen, heeft Duitse wetenschappers geholpen om een genmutatie op te sporen die de pijnperceptie verstoort. Deze ontdekking kan mogelijk leiden tot nieuwe pijnstillers die pijnsignalen op dezelfde manier blokkeren. Dat schrijven de onderzoekers deze week in het tijdschrift Nature Communications.
Mensen met een aangeboren verdoving kunnen geen fysieke pijn voelen. Als gevolg hiervan verwonden ze zichzelf regelmatig onbewust, door zich bijvoorbeeld te branden terwijl ze niet doorhebben dat ze een hete pan vasthouden.
Geblokkeerde kanalen
Om de oorzaak van de afwijking te achterhalen, vergeleken de onderzoekers het genoom van het meisje met dat van haar ouders. Ze vonden een mutatie in het gen SCN11A, dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van specifieke neuronkanalen. Deze kanalen transporteren natriumionen, die een elektrische zenuwimpuls veroorzaken die de hersenen vervolgens registreren als pijn.
Overactiviteit in het gemuteerde SCN11A-gen blokkeert de elektrische lading die neuronen nodig hebben om de pijnimpuls naar de hersenen te brengen. ‘Het resultaat is een geblokkeerde overdracht van pijnsignalen’, zegt geneticus Ingo Kurth, die het onderzoek leidde, in een persverklaring.
Pijnloze muizen
Om hun bevindingen te bevestigen, fokten Kurth en zijn team muizen met de genmutatie. Van de muizen met de afwijking bleek 11 procent verwondingen op te lopen vergelijkbaar met mensen met aangeboren verdoving, zoals vleeswonden en botbreuken. In een controlegroep bleek geen enkele muis dergelijke kwetsuren op te lopen. Daarnaast duurde het bij de gemuteerde muizen 2,5 keer langer voor ze een pijnreactie gaven wanneer ze aan een hete lichtstraal werden blootgesteld.
Het team gaat nu op zoek naar medicijnen die de SCN11A-kanalen op eenzelfde manier kunnen blokkeren. Kurth: ‘Daarvoor hebben we medicijnen nodig die specifiek dat natriumkanaal blokkeren, en geen andere. Dat is verre van simpel.’