De kans op afwijkingen bij het ongeboren kind bepaalt de juiste keuze tussen vlokkentest en vruchtwaterpunctie.
Tegenwoordig onderzoekt men ongeboren kinderen vaak op het vóórkomen van erfelijke afwijkingen, zodat de vrouw bij een ernstige aandoening van de foetus de zwangerschap kan afbreken.
Cytogenetisch onderzoek vormt de hoofdmoot van de prenatale diagnostiek. Hierbij bekijkt een arts de chromosomen van de foetus en kan hij aandoeningen zoals het syndroom van Down – gekenmerkt door een extra exemplaar van chromosoom 21 – vroegtijdig vaststellen. Voor zulk prenataal cytogenetisch onderzoek kan de zwangere kiezen uit twee verschillende methoden: de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest. Bij de vruchtwaterpunctie brengt de arts via de buikwand een naald in de baarmoeder en zuigt daarmee wat van het vocht dat de foetus omringt op. De vlokkentest verloopt óf via de buikwand óf via de vagina en hierbij neemt men een stukje weefsel van de placenta weg.
Voor de beschreven technieken verschilt het moment waarop het onderzoek plaatsvindt en de tijd die verstrijkt voordat de uitslag bekend is. Vergeleken met de vruchtwaterpunctie heeft de vlokkentest als voordeel dat deze veel eerder uitvoerbaar is: vanaf de tiende week van de zwangerschap in plaats van de vijftiende week. Bovendien is de uitslag van de vlokkentest na enkele dagen al beschikbaar, bij de punctie duurt dit ruim twee weken. Beëindiging van de zwangerschap is met de vlokkentest dus eerder mogelijk, waardoor het minder belastend is voor de vrouw.
Onzuiver resultaat
Ondanks genoemde voordelen van de vlokkentest ontdekte de Rotterdamse promovendus C. van den Berg dat dit toch niet altijd de beste keuze is. Bij vrouwen met een laag risico op afwijkingen bij het kind (vrouwen tot 39 jaar) biedt de vruchtwaterpunctie meer kwaliteit en betrouwbaarheid, omdat bij deze categorie de kans bestaat dat de vlokkentest een onzuiver resultaat geeft. Bij vrouwen met een risico op afwijkingen van drie procent of hoger (39 jaar en ouder) speelt het probleem van de onzekere uitslag niet en geeft de vlokkentest het betrouwbaarste resultaat.
Mirjam Leunissen