Een ziekte die leidt tot constant helse pijnen heeft een genetische oorzaak. Sommige patiënten ervaren elke dag het gevoel dat ze over glasscherven lopen of worden geprikt in hun botten met een ijspriem. Een mutatie in een minuscuul zenuwkanaaltje is daarvan de oorzaak, blijkt uit Nederlands onderzoek.
Een genetische afwijking is de oorzaak voor hevige chronische jeuk en pijn. Onderzoekers van onder andere het Maastricht UMC+ toonden een genetische afwijking aan in een mechanisme dat belangrijk is voor de communicatie tussen zenuwcellen. Daardoor geven de zenuwcellen vaker dan normaal een pijnsignaal af. De onderzoekers publiceren hun bevindingen volgende maand in het vakblad Brain.
De neurowetenschappers bestudeerden een groep van 393 patiënten die lijden aan een zenuwafwijking genaamd dunnevezelneuropathie. Patiënten die lijden aan die ziekte hebben beschadigingen aan zenuwvezels vlak onder de huid, waardoor zij een ander gevoel voor temperatuur of ernstige chronische pijn ervaren. ‘Mensen die daar last van hebben, ervaren continu heftige pijn. Als je ze vraagt op een schaal van een tot tien hoe erg die pijn is, dan vertellen de meeste patiënten je dat het pijnniveau standaard ligt op acht en regelmatig doorschiet naar tien’, zegt neuroloog Catharina Faber, verbonden aan het Maastricht UMC+.
De onderzoekers brachten het gen in kaart dat codeert voor een natriumkanaal in zenuwcellen. Dat natriumkanaaltje is cruciaal voor het genereren van een elektrisch signaal in zenuwcellen. Het blijkt dat een deel van de mensen die lijden aan dunnevezelneuropathie een afwijking in het gen vertoont waardoor het natriumkanaaltje niet goed meer functioneert.
Met microscopisch kleine voltageklemmen onderzochten de neurowetenschappers hoe die ‘verkeerde’ natriumkanaaltjes zich gedragen. ‘Met een micropipet geven wij de kanaaltjes een heel klein stroompje. De ‘defecte’ natriumkanalen blijken sneller, en soms zelfs spontaan, open te gaan als ze zo’n stroompje ontvangen dan de ‘normale’ kanaaltjes’, aldus Faber. Het gevolg daarvan is dat zenuwcellen sneller een signaal afgeven aan de hersenen dat patiënten ervaren als hevige jeuk of pijn.
Faber: ‘We begrijpen steeds beter de oorzaak van deze aandoening. In de toekomst kunnen we mogelijk doelgericht medicatie ontwikkelen, bijvoorbeeld door het blokkeren van natriumkanalen of door ze minder actief te maken.’
Lees verder: